서러브레드 유전의 비밀

서러브레드 씨수말은 오랜 세월동안 생산 결과에 따라서 순위가 매겨져 왔다. 씨수말 자손의 성과에 기초한 리딩 사이어(Leading Sire) 순위와 씨수말 딸들의 자마 성적에 따른 리딩 브루드메어사이어(Leading Brodmare Sire 외조부마) 순위로 분리되어 있다. 만약에 최고의 씨수말이 모두 최고의 외조부마가 아니며, 최고의 외조부마가 모두 과거에 최고의 씨수말이 아니었다는 사실을 알게 되더라도 놀랄 일은 아니다. 올해의 '말 생산자와 마주 회의'에서 연설자로 나선 Dr. Doug Antczak도 이와 같은 결과에 관심을 가졌으며, 그는 연설에서 이러한 현상을 "Maternal-Grandsire Effect"라고 설명했다.

Dr. Antczak은 씨수말이 큰 기대를 갖고 질 좋은 교배를 하여도, 외조부마가 되는 경우가 드물다는 것을 찾아냈다. 세크리테리어트(Secretariat), 벅패서(Buckpasser), 키 투 더 민트(Key To The Mint), 그라우스타그(Graustark) 등은 본질적으로, 비록 생산에서 완전히 실패한 것은 아니지만 스테이크 우승마의 부마가 되는 것보다, 스테이크 우승마를 낳은 모마의 부마가 되었다. 씨수말의 이런 유전자 형태를 "Added Performance"라고 하며, 이런 씨수말의 딸들이 생산한 자마로 유전자가 전달된다. 그래서 이런 씨수말의 딸들로부터 생산된 자마들이 우수한 능력을 나타내게 된다.

이렇게 세대를 뛰어넘어 그 영향력을 전달하는 것은 비단 서러브렛 사이에서만 일어나는 독특한 현상은 아니다. 여타의 다른 생산에서도 마찬가지로, 모계 쪽에서 그의 외조부마가 특별히 언급되거나 혹은 아들을 거쳐 최고 경주마들의 조상들이 혈통에서 종종 출현하고 있는 씨수말들을 접할 수 있을 것이다.

서러브레드 생산자들은 어떤 씨수말들은 최대의 영향력을 딸의 자마를 통해서 발휘한다는 것을 알고 있다. Dr. Antczak은 이러한 현상에 대한 설명을 할 수 있는 적합한 능력과 자질을 갖추고 있다. 그는 뉴욕에 있는 코넬대학교 수의과대학의 말수의학, 면역학과 교수이며 또한 James A. Baker 연구소 소장이다.

Dr. Antczak은 폭넓은 경력을 갖고 있지만, 이 글의 목적상 "말 게놈 프로젝트(The Horse Genome Project)"로 알려진 국제적 협력 연구에 관련된 그의 역할에 집중해볼 필요가 있다. 이 프로젝트에는 전 세계 20여개 국에 있는 약 70여명의 과학자들이 참여하고 있다. 이 프로젝트에서는 모든 유전자 코드, 또는 게놈(64개의 염색체에 60,000∼80,000개의 유전자 존재)에 대한 유전자를 밝혀 유전자 지도를 만들기 위한 모든 정보를 공유한다. 유전자 지도는 체형, 질병 등의 형질에 관련된 복잡한 유전양상의 일부를 밝히는데 이용될 수 있다.

말 게놈 프로젝트가 시작된 지는 얼마 되지 않았다. 인간 게놈 프로젝트를 포함하여, 다른 포유류의 게놈 프로젝트는 말 게놈프로젝트 연구를 촉진시킬 것이다. 그것은 약 85%의 유전자가 포유류에서 공통된다고 보기 때문이다. 예를 들면, 인간 염색체 8번은 말의 9번 염색체와 동등하다고 여겨지며, 인간 6번 염색체는 말의 20번 염색체와 동등하다고 생각된다.

이 프로젝트에서는 말 질병에 관련된 유전자를 밝혀내게 될 것이다. 미래에는 COPD(Chronic Obstructive Pulmonary Disease or Heaves), 동요병(Wobbles), 선역(Strangels), 척추만곡증(Swayback)뿐만 아니라, 발생단계에서의 뼈와 근육의 질병에 관련된 유전자 진단이 가능하게 될 것이다. 이것은 미래의 공상과학소설이 아니다. 유전자 진단은 이미 아라비안 종에서 선천적면역결핍증(SCID)을, 페인트 종에서 Lethal White Disease를, 쿼터 호스 종에서는 HYPP(Hyperkalemic Periodic Paralysis)를 확인하기 위하여 실시되고 있다.

유전학적인 개념은 자마 유전자의 반은 부마로부터, 나머지 반은 모마로부터 물려받아 두 쌍의 유전자를 갖는다는 기본 전제로부터 시작한다. Dr. Antczak이 언급했던 "Maternal-Grandsire Effect" 이론은 1960년대 후기의 Dr. W.R. Allen과 1986년에 Dr. Azim Surani에 의한 연구 결과에 근거를 두고 있다.

Dr. Allen은 정상적인 상태에서 특정 호르몬이 임신중인 암말에서 높은 수준을 보이는 반면, 임신중인 당나귀에서는 낮은 수준을 보인다는 것을 찾아냈다. 이 두 종이 교배되어 버새(수당나귀+암말)와 노새(수말+암당나귀)를 생산했을 때, 이 호르몬이 수말에 의해 임신된 암당나귀에서는 높은 수준을 보이고, 수당나귀에 의해 임신된 암말에서는 낮은 수준이 기록되었다. 이 결과는 수컷에 따라서 임신한 암컷의 호르몬 수준이 결정된다는 것을 의미한다.

Dr. Surani가 Gynogenetic(자성생식 : 암컷의 염색체로만 구성된)과 Androgenetic(웅성생식 : 수컷의 염색체로만 구성된)의 방법으로 수정된 마우스 난자를 조작하기 전까지는 이런 기이한 현상을 설명할 수가 없었다. 놀랍게도, "all male" Androgenetic(웅성생식) 수정란은 큰 태반(placenta)과 작은 배아(embryo)로 발달되었고, 반면에 "all female" Gynogenetic(자성생식) 수정란은 큰 배아와 작은 태반조직으로 발달되었다. 이것은 모계 유전자의 모든 염색체가 부계 유전자와 정확하게 같은 방식으로 전달되지 않는다는 증거이다. 연구 결과에 의하면, 부계 유전자는 태반 발달에 영향하고, 모계 유전자는 배아 발달에 영향력을 우세하게 발휘한다는 것을 알 수 있다.

Dr. Surani와 그의 동료가 이 현상을 설명하기 위해 제안한 가설은, 유전학의 고전인 멘델의 원리와는 약간 상이한 개념이었다. 멘델의 원리에서는 유전자가 우성 또는 열성 중의 하나라고 여긴다. 우성 유전자는 발현되고 열성 유전자는 우성 유전자가 없는 상태에서 두 개의 열성 유전자가 조합되는 경우에만 발현된다. 예외적으로 공우성(Codominance) 또는 우성과 열성이 섞여서 발현되는 경우가 있다.

그러나, 이 새로운 이론에서는 멘델의 기본 법칙을 근간으로 하여 어떤 유전자가 발현되거나 억제되는 것을 조절하는 유전자가 부모의 성에 따라서 프로그램 되어 있다는 것이다. 이러한 현상을 일반적으로 "유전적 각인(Genomic Imprinting)"이라고 한다. 모계에 의해서 전달되었을 때 작용하지 않는 유전자의 경우에 "Maternally Imprinted"되었다고 하며, 부계에 의해서 전달되었을 때 작용하지 않는 유전자의 경우에 "Paternally Imprinted"되었다고 한다. 이러한 "Imprinting" 현상은 인간에서도 발견된다.

Imprinting 유전자는 손실되어 발현되지 않는 것이 아니라, 단지 작용하지 않거나, 혹은 하나의 성에 의해 전달되었을 때, 스위치가 꺼져있는 것이다. 발현되지 않는 유전자를 "잠재(Silent) 유전자"라고도 한다. 게다가, 이들 Imprinting 유전자가 만약에 반대 성을 가진 부모에 의해서 전달되고, 유전적 변화의 관점에서 본다면 다음 세대에서 다시 발현될 수도 있다. 예를 들면, 암말은 Imprinting 유전자에 정보를 전달할 수 있지만, 단지 아들의 자손에서 효과를 입증할 수 있으며, 수말은 Imprinting 유전자에 정보를 전달할 수 있지만, 단지 딸의 자손에서만 효과를 입증할 수 있다. 이러한 현상은 혈통표에서 보면 지그재그 형태로 나타나 매우 흥미진진하다.

Dr. Antczak은 말에 있어서 Maternal-Grandsire Effect가 Imprinting 유전자의 좋은 결과라는 것을 강조했다. Maternal-Grandsire Effect를 설명하기를, 씨수말로부터 경주능력에 관련된 유전자가 작동되지 않는 상태(imprinted/silent)로 딸에게 전달되었다가, 이 딸의 자손에서 유전자가 발현된다는 것이다. 만약에 Dr. Antczak의 이론이 진실로 입증된다면, 그런 씨수말 자마의 약 50%인 암말이, 우수한 최고의 씨암말이 될 것이다.

Imprinting 현상이 성과 관련된다고 해서, 특정 형질이 한쪽 성에 유리하게 나타나는 "성연관(sex-linked) 유전양상"과는 다르다. 성연관 유전양상은 성을 결정짓는 X와 Y염색체에 연관되어 전달되는 유전자에 의해 나타나는 현상이다. 말에 있어서, 수말은 XY 성염색체를, 암말은 XX 성염색체를 가지며, 자손에게 이들 염색체 중에서 오직 하나만을 전달하게 된다.

만약에 Dr. Antczak이 언급했던 씨수말의 혈통을 조사한다면, 그 씨수말들이 우수한 외조부마의 딸들로부터 태어났다는 것을 찾을 수 있을 것이다. 더 자세히 탐구해 본다면, 그들의 2대 모마가 또한 우수한 외조부마에 의해 태어났다는 것을 찾을 수 있다. 예를 들어, 세크리테리어트(Secretariat)와 키 투 더 민트(Key To The Mint)는 둘 다 프린스퀼로(Princequillo)의 딸에 의해 태어났다. 벅패서(Buckpasser)의 외조부마인 워 애드머럴(War Admiral)은 키 민트(Key Mint)의 2대 모마의 부마이다. 블루 락스퍼(Blue Larkspur)는 벅패서(Buckpasser)의 2대 모마의 부마이자 키 투 더 민트(Key To The Mint)의 3대 모마의 부마이다.

세크리테리어트(Secretariat)와 벅패서(Buckpasser)는 둘 다 테비(Teddy)의 딸들로부터 모계라인을 통해서 전해졌다. 세크리테리어트(Secretariat)의 2대 모마는, 오직 76두의 자마를 갖고 지금 단지 그의 딸들을 통해서 찾아지는 말에 의해서 태어났다. 그라우스타크(Graustark)도 예외가 아니며, 같은 패턴을 따른다. 그라우스타크(Graustark)의 모계라인을 거슬러 올라가 외조부마를 찾아보면, Alibhai, Bequ Per, Mahmoud 등 최고의 외조부마를 모두 보게 된다.

외조부마가 좀처럼 생산에서 지속되기 힘들다는 사실에도 불구하고, 생산자들이 우수한 외조부마의 확립을 위한 패턴을 보기가 어렵지는 않다. 물론, 과학자가 아닌 사람이 유전과 유전학의 기초를 넘어선 어떤 것을 통찰하기는 어려울 것이다. 유전자는 우성 또는 열성 유전자, 공우성 유전자, 성연관 유전자, 그리고 Imprinting 유전자 등 다양하게 작용하기 때문이다. 의심할 여지없이 이런 다양한 유전적 요인은 우수한 경주마의 생산을 위해서 요구된다. 비록 소수라 할지라도, 결정적인 Imprinting 유전자를 발견해 낸다면, 최적의 계통을 형성하기 위한 생산이 가능함을 의미한다.

Imprinting 유전자의 몇 가지 표식인자는 이미 밝혀졌다. 주로 성장에 관련된 유전자인데, 만약에 인간에서 Imprinting 유전자가 밝혀졌다면, 말에서도 동일한 유전자가 존재할 것이다. 그렇다면, 인간에서 이미 연구된 심장 근육의 성장에 관련된 Imprinting 유전자가 또한 Secretariat의 큰 심장(평균 8.5파운드에 비교해서 22파운드임)을 설명할 수도 있을 것이다. 이것은 Ms. Haun's book에 보고된 성과 연관된 심장 크기 이론인, "X-factor theory"와는 확실히 다르다.

유전학 연구는 정말로 먼 미래가 아닌 시점에 말 생산에 영향을 줄 것이다. 물론 생산에서 경주능력이 우수한 말의 선택은 당연하다. 여기서 유전적 결함을 피할 수 있는 방법이 있다면, 생산에 큰 도움이 될 것이다. 결국, 우수한 혈통과 경주능력을 가진 말이 최고이겠지만, 만약 유전적 결함에 의해서 그 능력이 무용지물이 된다면 어떠하겠는가? 복잡한 본질의 경주능력과 질병에 관련된 유전자의 발현 양상은 앞으로도 지속적인 연구가 진행 될 것이다.

물론 유전학 연구와 경주마 생산에 관련된 가장 곤란한 질문에는 아직 접근하지 않았다. 만약에 미래에 우수한 경주능력과 관련된 특별한 유전자를 밝혀내는 유전자 진단이 가능한 시대가 도래하고, 따라서 경주마의 유전적 결함에 연관된 유전자를 알 수 있다면, 과연 말 생산의 결정에 어떻게 영향을 줄 수 있겠는가?

마사등록팀 이경주 : http://www.pedigreepost.com/archives/MappingJWEquine.html
2006/01/26 15:31 2006/01/26 15:31

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